Σύντομα αναμένεται ότι θα αρχίσει περιορισμένη κλινική δοκιμή για θεραπεία… με φαρμακευτική ουσία, της νόσου που είναι γνωστή ως «κυστική μυελική νόσο νεφρών».

Η φαρμακευτική ουσία πρόκειται να εγκριθεί από τον Αμερικανικό Οργανισμό Φαρμάκων.

Αυτή ήταν η πιο σημαντική εξέλιξη, που συζητήθηκε κατά την πρόσφατη συνάντηση στο Broad Institute του ΜΙΤ και του Πανεπιστημίου Harvard, στην οποία πήραν μέρος διακεκριμένοι εμπειρογνώμονες, οι οποίοι ασχολούνται με την προαναφερθείσα σπάνια κληρονομική πάθηση των νεφρών. Στην συνάντηση συμμετείχε και το Κέντρο Ερευνών Μοριακής Ιατρικής (ΚΕΜΙ) του Πανεπιστημίου Κύπρου.

Σύμφωνα με ανακοίνωση του Πανεπιστημίου Κύπρου στην επιστημονική συνάντηση συμμετείχαν ο καθηγητής, Κωνσταντίνος Δέλτας, και ο συνεργάτης του δρ. Γρηγόρης Παπαγρηγορίου, μοριακός βιολόγος και γενετιστής.

Πρόκειται για μία διεθνή συνεργασία , την οποία συντονίζει η επίκουρη καθηγήτρια, δρ. Άννα Γρέκα, νεφρολόγος και ερευνήτρια στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Harvard και στο “Carlos Slim Center for Health Research at the Broad Institute”, με σημαντικό έργο διεθνούς εμβέλειας στο ενεργητικό της.

Σημαντικά στελέχη του δικτύου είναι ο καθηγητής Α. Bleyer από το Πανεπιστήμιο Wake Forest της Βόρειας Καρολίνας, ΗΠΑ, και ο καθηγητής Stan Kmoch από το Charles University της Πράγας.

Οι Κύπριοι ασθενείς θα έχουν το προνόμιο να ενταχθούν πρώτοι σε τέτοια κλινική δοκιμή, η οποία υπόσχεται την παράταση της νεφρικής λειτουργίας και ίσως αποτροπή του ενδεχομένου ολικής καταστροφής των νεφρών τους. Οι Κύπριοι ασθενείς και ιδιαίτερα οι νεότεροι, ενθαρρύνονται να διατηρούν στενή επαφή με τον νεφρολόγο τους για τακτική παρακολούθηση και καταγραφή της λειτουργίας των νεφρών τους, ώστε πιο εύκολα να ικανοποιήσουν τα κριτήρια που θα απαιτούνται για συμμετοχή στην κλινική μελέτη.

Συμπερασματικά, σημειώνει το Πανεπιστήμιο Κύπρου, μια έρευνα που ξεκίνησε πρωταρχικά σε Κύπριους ασθενείς με «κυστική μυελική νόσο των νεφρών», καταλήγει σε σημαντικά επιτεύγματα, το κυριότερο των οποίων είναι η ευκαιρία για εφαρμογή φαρμακευτικής αγωγής με στόχο τη θεραπεία της. Όπως επισημαίνουν οι ειδικοί, η συνεργασία όλων των Κυπρίων ασθενών όλα αυτά τα χρόνια εκτιμάται ιδιαιτέρως, διότι η δική τους εθελοντική συμμετοχή στα ερευνητικά προγράμματα βοήθησε και θα βοηθήσει ασθενείς από όλο τον κόσμο.

Η «κυστική μυελική νόσος των νεφρών», παρόλο που είναι σπάνια, εντοπίσθηκε σε χωριά της Πάφου σε σημαντικά υψηλότερη συχνότητα στους ασθενείς και ερευνήθηκε σε βάθος για πρώτη φορά πριν από μια εικοσαετία. Οι έρευνες διεξήχθησαν από την ερευνητική ομάδα του καθηγητή , Κωνσταντίνου Δέλτα, ύστερα από τις κλινικές παρατηρήσεις των γιατρών, Άλκη Πιερίδη και Χριστόφορου Σταύρου, ο οποίος διαπίστωσε πρώτος την ορθή κλινική διάγνωση. Η κυπριακή ομάδα ήταν η πρώτη που χαρτογράφησε το υπεύθυνο γονίδιο, το 1998, γεγονός που αποτέλεσε μεγάλη διεθνή επιτυχία και προσέλκυσε το ενδιαφέρον της παγκόσμιας νεφρολογικής κοινότητας.

Ύστερα από μια περίοδο σχετικής αδράνειας, το ερευνητικό ενδιαφέρον αναζωπυρώθηκε όταν η ομάδα στο Ερευνητικό Ινστιτούτο Broad Institute εντόπισε και χαρακτήρισε το υπεύθυνο γονίδιο, γνωστό με το όνομα MUC1 (Mucin 1), καθιστώντας πιο άμεση τη μοριακή διάγνωση. Η νόσος, MUC1 Kidney Disease, κληρονομείται με τον αυτοσωματικό επικρατή χαρακτήρα, δηλαδή το κάθε παιδί ενός ασθενούς διατρέχει κίνδυνο 50% να κληρονομήσει το μεταλλαγμένο γονίδιο και να εμφανίσει τη νόσο. Επηρεάζει εξίσου συχνά άνδρες και γυναίκες και μπορεί να παραμένει για πολλά χρόνια εντελώς καλοήθης και αθόρυβη, χωρίς ανησυχητικά ευρήματα ή συμπτώματα μέχρι που εντοπίζεται έκπτωση της νεφρικής λειτουργίας.

Η μέση ηλικία κατά την οποία οι ασθενείς καταλήγουν στο τελικό στάδιο νεφροπάθειας και πρέπει να ξεκινήσουν αιμοκάθαρση στον τεχνητό νεφρό ή να κάνουν μεταμόσχευση νεφρού, είναι τα 55 έτη, όμως υπάρχει διακύμανση από τα 30-70 έτη. Ανάμεσα στις σημαντικές συνεισφορές της κυπριακής ομάδας ήταν η ανάπτυξη για πρώτη φορά μοριακής γενετικής διάγνωσης, η οποία μπορούσε και μπορεί να προβλέψει με αξιοπιστία, ανάμεσα σε ασυμπτωματικά άτομα επηρεασμένων οικογενειών, ποιος έχει και ποιος δεν έχει κληρονομήσει τη νόσο. Εξίσου χρήσιμη είναι η γενετική διάγνωση, όταν υπάρχει συγγενής εθελοντής δότης νεφρού.

Η πρόσκληση από την καθηγήτρια Άννα Γρέκα προς τους ερευνητές του Κέντρου Ερευνών Μοριακής Ιατρικής του Πανεπιστημίου Κύπρου, να συμμετάσχουν στο πρόγραμμα αυτό, οφείλεται στο γεγονός ότι διαθέτουν μοναδική εμπειρογνωμοσύνη που αφορά στα κλινικά και γενετικά χαρακτηριστικά της νόσου.

Με τη βοήθεια αρχικά κυρίως του Δρα Χριστόφορου Σταύρου και αργότερα του Δρα Ανδρέα Σολουκίδη, η Βιοτράπεζα του Κέντρου στο Πανεπιστήμιο Κύπρου, διαθέτει το μεγαλύτερο αρχείο ιατρικών ιστορικών και βιολογικού υλικού για έρευνα. Συγκεκριμένα, σε σύνολο περίπου 300 ασθενών που έχουν μελετηθεί λεπτομερώς παγκοσμίως, οι μισοί περίπου είναι Κύπριοι, κυρίως από την επαρχία της Πάφου, κάτι που αποτελεί επιτυχία της συστηματικής εργασίας ερευνητών του Κέντρου Ερευνών Μοριακής Ιατρικής.

Σημειώνεται ότι η Βιοτράπεζα για γενετικές παθήσεις του ΚΕΜΙ, στο Πανεπιστήμιο Κύπρου, είναι η πρώτη που δημιουργήθηκε στην Κύπρο, με ανταγωνιστική χρηματοδότηση του Ευρωπαϊκού Ταμείου Περιφερειακής Ανάπτυξης και της Κυπριακής Δημοκρατίας, μέσω του Ιδρύματος Προώθησης Έρευνας.

Η ομάδα των Αμερικανών και των Τσέχων ερευνητών επισκέφθηκαν το ΚΕΜΙ στο Πανεπιστήμιο Κύπρου, όπου είχαν συνάντηση με τον πρύτανη, καθηγητή Κωνσταντίνο Χριστοφίδη και συμμετείχε σε επιστημονική ημερίδα που διοργάνωσε ο καθηγητής Κωνσταντίνος Δέλτας. Πέραν των ενημερωτικών επιστημονικών παρουσιάσεων, που αφορούσαν σε πρόσφατες εξελίξεις για τη νόσο, συζητήθηκαν οι λεπτομέρειες της συνεργασίας και τέθηκαν ειδικοί στόχοι για εμπλουτισμό της Βιοτράπεζας του Πανεπιστημίου Κύπρου, μέσω επιπρόσθετης χρηματοδότησης.