Τι είναι ο Συγγενής Υποθυρεοειδισμός;

Περίπου 1 στα 4000 νεογνά στην Ελλάδα πάσχουν από Συγγενή Υποθυρεοειδισμό. ‘Συγγενής’ σημαίνει εκ γενετής. Είναι μια παθολογική κατάσταση, όπου ένας ενδοκρινής αδένας, ο θυρεοειδής, υπολειτουργεί ή δεν λειτουργεί καθόλου, με αποτέλεσμα μια σημαντική ορμόνη που εκκρίνει ο αδένας αυτός, η θυροξίνη, να λείπει από τον οργανισμό ή να βρίσκεται σε χαμηλότερα από το φυσιολογικό επίπεδα.

Το παιδί μου είναι υποθυρεοειδικό. Ποιά είναι τα συμπτώματα που προκαλεί ο Υποθυρεοειδισμός;

Τα παιδιά (όπως και οι ενήλικοι) που πάσχουν από υποθυρεοειδισμό είναι νωθρά, κινούνται αργά και έχουν μειωμένα αντανακλαστικά. Έχουν δυσκοιλιότητα και δέρμα κρύο και ξηρό. Σταδιακά αθροίζεται κάτω από το δέρμα τους ένα υλικό που τους δίνει μια εμφάνιση πλαδαρή, κάνοντάς τα να μοιάζουν παχύσαρκα. Η κατάσταση αυτή είναι γνωστή ως μυξοίδημα. Συγχρόνως η ανάπτυξη και η ωρίμανση των οστών είναι καθυστερημένες, έτσι ώστε τα παιδιά με υποθυρεοειδισμό να γίνονται νάνοι και να φαίνονται ανώριμα. Η εφηβεία συνήθως καθυστερεί. Τέλος, όταν ο υποθυρεοειδισμός παρουσιάζεται προτού ολοκληρωθεί η ανάπτυξη του εγκεφάλου, προκαλείται νοητική βλάβη.

Σημαντικό είναι να τονιστεί ότι με την έγκαιρη χορήγηση θεραπείας με θυροξίνη το παιδί μπορεί να αναπτυχθεί φυσιολογικά.

Τι είναι το Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών για τον Συγγενή Υποθυρεοειδισμού;

Την 3η ημέρα ζωής του νεογνού, πριν φύγει από το μαιευτήριο, παίρνονται μερικές σταγόνες αίμα από την πτέρνα του πάνω σε ένα διηθητικό χαρτί (κάρτα Guthrie). Εκεί γίνεται ο προληπτικός έλεγχος για Συγγενή Υποθυρεοειδισμό, καθώς και για άλλα νοσήματα.

Η ανεύρεση του Συγγενή Υποθυρεοειδισμού στηρίζεται στον προσδιορισμό των επιπέδων μίας ορμόνης, της θυρεοειδοτρόπου ορμόνης (TSH), που στην περίπτωση του υποθυρεοειδισμού βρίσκεται σε υψηλά επίπεδα.

Ποια είναι η αιτία που ένα παιδί γεννιέται με Συγγενή Υποθυρεοειδισμό ή τον αναπτύσσει τον πρώτο μήνα ζωής;

Μόνο σε ένα πολύ μικρό αριθμό περιπτώσεων μπορεί ο υποθυρεοειδισμός να είναι κληρονομικός. Αυτός ο τύπος υποθυρεοειδισμού κληρονομείται σαν ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό που τυχαίνει να έχουν και οι δύο γονείς, πατέρας και μητέρα, οι οποίοι δεν νοσούν αλλά έχουν πιθανότητα 25% να αποκτήσουν παιδί με υποθυρεοειδισμό.

Ορισμένα φάρμακα που δίνονται στην έγκυο για παθήσεις του θυρεοειδούς μπορεί να προκαλέσουν στο έμβρυο παροδικό υποθυρεοειδισμό. Μόνιμο υποθυρεοειδισμό μπορούν να προκαλέσουν στο παιδί μεγάλες δόσεις ιωδιούχων που δίνονται στην έγκυο για τη θεραπεία του άσθματος, όπως επίσης θεραπείες με ακτινοβολίες. Οι κίνδυνοι αυτοί είναι πολύ γνωστοί και εύκολα αποφεύγονται.

Οι περισσότερες όμως περιπτώσεις υποθυρεοειδισμού κατά τη νεογνική περίοδο οφείλονται σε αιτίες που δεν είναι γνωστές. Δεν έχει βρεθεί ακόμα καμία δραστηριότητα, λοίμωξη ή διαιτητική συνήθεια της εγκύου που θα μπορούσε να είναι πιθανή αιτία για τον υποθυρεοειδισμού του παιδιού της.

Υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία και πόσο κρατάει;

Στην περίπτωση που επιβεβαιωθεί ότι ένα νεογνό πάσχει από Συγγενή Υποθυρεοειδισμό, η θεραπεία είναι απλή και χωρίς παρενέργειες και συνίσταται στη χορήγηση της ορμόνης θυροξίνης (Τ4) σε μορφή χαπιού συνοδευόμενη από τακτική κλινική και εργαστηριακή εξέταση προκειμένου να ελεγχθεί εαν η δόση της θυροξίνης είναι η κατάλληλη για το παιδί σας.

Πολλές φορές η θεραπεία χορηγείται για όλη τη ζωή του νεογνού. Υπάρχουν ορισμένα παιδιά με πολύ μικρή και παροδική θυρεοειδική ανωμαλία, που θα μπορέσουν τελικά να σταματήσουν τη λήψη του φαρμάκου. Αυτό θα ελεγχθεί όταν το παιδί σας είναι μεταξύ 2 και 5 ετών. Σε οποιαδήποτε περίπτωση η εφαρμογή της θεραπείας δεν θα αποτελέσει εμπόδιο στη ζωή του παιδιού σας.

Αν κάνω άλλο παιδί, υπάρχει πιθανότητα να έχει και αυτό Υποθυρεοειδισμό;

Αν το παιδί σας έχει τον κληρονομικό τύπο του υποθυρεοειδισμού τα επόμενα παιδιά θα έχουν πιθανότητα 1:4 να είναι και αυτά υποθυρεοειδικά, αλλά όχι απαραίτητα στον ίδιο βαθμό. Αν ο υποθυρεοειδισμός του παιδιού προέρχεται από άλλη αιτία, η πιθανότητα ένα επόμενο παιδί να γεννηθεί με υποθυρεοειδισμό είναι πολύ μικρή. Υπάρχει δηλαδή περίπου η ίδια πιθανότητα όση για ένα παιδί που γεννιέται από γονείς που δεν έχουν υποθυρεοειδικό παιδί.