Σε μια προσπάθεια να κατανοήσουν καλύτερα, και τελικά να αντιμετωπίσουν τον… αυτισμό, κινέζοι ερευνητές δημιούργησαν τους πρώτους γενετικά τροποποιημένους πιθήκους που παρουσιάζουν συμπτώματα της ασθένειας, όπως επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές, άγχος και μειωμένη κοινωνικότητα.

Οι διαταραχές στο φάσμα του αυτισμού συνδέονται με μια πληθώρα συμπτωμάτων και εκτιμάται ότι σχετίζονται με δεκάδες αν όχι εκατοντάδες γονίδια. Η τελευταία μελέτη αφορά μόνο ένα από τα γονίδια αυτά, τουλάχιστον όμως προσφέρει ένα νέο ζωικό μοντέλο για τη μελέτη αυτής της μυστηριώδους πάθησης.

«Τα ευρήματά μας ανοίγουν το δρόμο για την αποτελεσματική χρήση γενετικά τροποποιημένων μακάκων στη μελέτη διαταραχών του εγκεφάλου» υποστηρίζει η ερευνητική ομάδα στη δημοσίευσή της στο «Nature».

Από τα ποντίκια στους μακάκους

Μέχρι σήμερα, ανάλογα πειράματα είχαν πραγματοποιηθεί μόνο σε ποντίκια και αρουραίους, των οποίων το νευρικό σύστημα διαφέρει σημαντικά σε σχέση με τα πρωτεύοντα θηλαστικά.

Η ομάδα του Τζιλόνγκ Κιου στο Ινστιτούτο Νευροεπιστημών της Σαγκάης εισήγαγε στο γονιδίωμα των πιθήκων πολλαπλά αντίγραφα του γονιδίου MECP2, τα οποία είναι γνωστό ότι σχετίζονται με συμπτώματα αυτισμού.

Οι μακάκοι που προέκυψαν είχαν την τάση να κινούνται σε κύκλους μέσα στα κλουβιά τους, έδειχναν αγχωμένοι και απέφευγαν τις επαφές με άλλους πιθήκους.

Όπως επισημαίνει ο δικτυακός τόπος του Nature, οι ερευνητές προσπάθησαν να δημοσιεύσουν τα αποτελέσματά τους το 2013, η μελέτη τους όμως δεν έγινε δεκτή, καθώς δεν αποδείκνυε ότι οι συμπεριφορές αυτές οφείλονταν στα επιπλέον αντίγραφα του MECP2 και όχι στην ίδια τη διαδικασία της γενετικής τροποποίησης.

Στη νέα μελέτη, η ομάδα του Κιου αναφέρει ότι οι απόγονοι των γενετικά τροποποιημένων μακάκων εμφανίζουν τα ίδια συμπτώματα -το γεγονός ότι τα γονίδια πέρασαν στην επόμενη γενιά μαζί με τα συμπτώματα έπεισαν τελικά τους εκδότες του Nature.

Παραμένει ωστόσο ασαφές αν το νέο ζωικό μοντέλο είναι αξιόπιστο για τη μελέτη του αυτισμού στον άνθρωπο.

Οι ερευνητές, πάντως, έχουν ήδη αρχίσει να υποβάλλουν τους μακάκους σε τομογραφίες εγκεφάλου για να διαπιστώσουν πώς τα επιπλέον αντίγραφα του MECP2 επηρεάζουν τα νευρικά κυκλώματα.

Και όταν αναγνωριστούν τα κυκλώματα που επηρεάζονται από τον αυτισμό, ο δρ Κιου σχεδιάζει να εξαλείψει από αντίστοιχες περιοχές του εγκεφάλου τα επιπλέον αντίγραφα του MECP2, χρησιμοποιώντας διαφορετικές τεχνικές γενετικού χειρισμού.

Η μέθοδος αυτή πιθανότατα δεν θα μπορούσε να εφαρμοστεί στον άνθρωπο ως θεραπεία, δυνητικά όμως θα μπορούσε να επιτρέψει την ανάπτυξη φαρμάκων ή άλλων θεραπευτικών προσεγγίσεων.

Η ερευνητική ομάδα διαβεβαιώνει ότι τα πειράματα πληρούν τα διεθνή στάνταρτ ηθικής για τη μεταχείριση των ζώων.

Ανεξάρτητοι επιστήμονες χαρακτήρισαν τη μελέτη ενθαρρυντική.