Πάσχουν από μια ασθένεια που…
προκαλεί τύφλωση, κώφωση, παράλυση, εγκεφαλική συρρίκνωση και θάνατο.

Οι γενετιστές ανακάλυψαν τα αίτια της σπάνιας πάθησης.

Στο τροπικό χωριό Αραράς στη καρδιά της Βραζιλίας, οι 600 από τους 800 κατοίκους του δεν κυκλοφορούν στους δρόμους κατά τη διάρκεια της ημέρας. Αιτία είναι μια σπάνια δερματοπάθεια, η μελαγχρωματική ξηροδερμία (Xeroderma Pigmentosum-ΧΡ), η οποία με το πέρασμα του χρόνου εξελίσσεται σε καρκίνο του δέρματος και είναι θανατηφόρα. Οι αγρότες και οι κτηνοτρόφοι, κάτοικοι του χωριού, κοιμούνται τη μέρα ή είναι κλεισμένοι στα σπίτια τους με σκεπασμένα τα παράθυρα. Σκοπός είναι να αποφεύγουν τις βλαβερές υπεριώδεις ακτίνες του ήλιου, που καταστρέφουν τον δερματικό τους ιστό και αλλοιώνουν τα χαρακτηριστικά του προσώπου τους. Η ζωή τους βρίσκεται εντός σπιτιού, ενώ τις περισσότερες φορές αναγκάζονται να παρατήσουν την αγροτική ζωή και την κτηνοτροφία.

Έχουν επαφή με τον έξω κόσμο μόνο όταν πρέπει να υποβληθούν σε εξετάσεις ή επεμβάσεις για την τοποθέτηση προσθετικών στο πρόσωπο. Η ασθένεια φθείρει και εξαφανίζει τη μύτη, τα αυτιά, τα χείλη, τα ζυγωματικά, ακόμη και τα μάτια. Όπως δηλώνει χαρακτηριστικά κάτοικος του χωριού που νοσεί «πάντα δούλευα κάτω από τον ήλιο, αφού ήμουν αγρότης και είχα αγελάδες. Δεν κατάλαβα όμως ότι έκανα κακό στην υγεία μου. Όταν είδα τα πρώτα σημάδια στο πρόσωπό μου, άρχισα να φοράω καπέλο, αλλά μάταια, ήταν πλέον αργά».

Το φαινόμενο κάνει την εμφάνισή του σε μικρή ηλικία, συνήθως στα πρώτα εννέα χρόνια της ζωής ενός ανθρώπου. Σκούρες κηλίδες, φακίδες και μικροσκοπικοί όγκοι παρουσιάζονται αρχικά σε πρόσωπο και κρανίο, ενώ στη συνέχεια εξαπλώνονται στα άκρα και το σώμα. Η μελαγχρωματική ξηροδερμία προκαλεί τύφλωση, κώφωση, παράλυση, εγκεφαλική συρρίκνωση και οδηγεί στον θάνατο. Οι διάφορες θεραπείες που χρησιμοποιούνται κατά καιρούς δεν αποδίδουν, με αποτέλεσμα η αντιμετώπιση της νόσου να μην είναι δυνατή.

Η αιμομιξία αιτία του φαινομένου Για πολλά χρόνια επιστήμονες, γιατροί και ερευνητές δεν μπορούσαν να εξηγήσουν την αιτία έξαρσης της σπάνιας νόσου στο χωριό. Αρχικά, θεωρούσαν ότι οφείλονταν στο μολυσμένο νερό, στα φυτοφάρμακα ή σε διαταραχή του αίματος. Τελικά η λύση του μυστηρίου ήρθε από γενετιστές που απέδειξαν, ότι πρόκειται για γενετική ασθένεια. Δηλαδή, σχετίζεται άμεσα με την αιμομιξία. Όταν πραγματοποιείται ένας γάμος μεταξύ συγγενών, οι φορείς του γονιδίου ΧΡ της μελαγχρωματικής ξηροδερμίας το μεταφέρουν με τη σεξουαλική επαφή στα παιδιά τους και εκείνα με τη σειρά τους στις επόμενες γενιές. «Για να αποκτήσει ένα παιδί το γονίδιο, πρέπει να το κληροδοτήσουν και οι δύο γονείς. Δηλαδή θα πρέπει να υπάρχει συγγένεια μεταξύ των δύο και κοινά στοιχεία στο DNA», τονίζουν οι δερματολόγοι.

Τα καπέλα, τα αντηλιακά και τα διάφορα φάρμακα, δεν είναι αρκετά για να σταματήσουν την εξέλιξη της νόσου σε όσους έχουν γεννηθεί από γονείς που είναι συγγενείς. Η μόνη λύση για να περιοριστεί το φαινόμενο, σύμφωνα με γενετιστές, είναι να σταματήσουν οι γάμοι μεταξύ συγγενών καθώς και οι γεννήσεις. Μόνο έτσι θα μειωθεί η διασπορά του καρκινογόνου γονιδίου. Ο Ντζάλμα Ζαρντίμ, φορέας του γονιδίου ΧΡ και ασθενής, είχε δηλώσει στο τηλεοπτικό δίκτυο TLC και την εκπομπή «Body Bizarre», ότι «όταν αρρώστησα πέρασα πολύ δύσκολα. Δεν έκανα οικογένεια όπως θα ήθελα. Έχω κάνει πάνω από 50 επεμβάσεις. Την τελευταία φορά αφαίρεσα γνάθο και ζυγωματικά. Παράλληλα, έχω βάλει προσθετικά στο ένα μάτι, τη μύτη, το αυτί και τα χείλη. Δεν μπορούσα να φάω, να πιω νερό, να μιλήσω. Πονούσα πολύ. Τώρα είμαι καλύτερα, αλλά πηγαίνω στον γιατρό μια φορά την εβδομάδα, για να ελέγχω τα προσθετικά». Όπως ανακοίνωσε το δίκτυο μετά τη προβολή του επεισοδίου που αφορούσε τη μελαγχρωματική ξηροδερμία, ο Ζαρντίμ τελικά υπέκυψε στη νόσο και έφυγε από τη ζωή σε ηλικία 38 ετών. …
Πηγή